Re: choroby metaboliczne - szukam lekarza w bydgo dr Kurylak - jeżeli trzeba - przyjmie Was też prywatnie. Zadzwoń do szpitala i umów się z nią. Zapytaj też jakie wyniki badań musicie przynieść. Śr, 22-10-2008 Forum: Bydgoszcz - Re: choroby metaboliczne - szukam lekarza w bydgo U niemowląt myślimy o zapaleniu wątroby o etiologii infekcyjnej (CMV, EBV, enterowirusy, toksoplazmoza itd.); w tej grupie bardziej prawdopodobne są także choroby metaboliczne U starszych dzieci najpierw należy rozważyć niealkoholowe stłuszczenie wątroby (NAFLD) związane z otyłością, wirusowe zapalenia watroby, chorobę Wilsona Wczesne badanie okulistyczne należy koniecznie wykonać u dzieci urodzonych przedwcześnie (wcześniaki), u których wady refrakcji i zez występują częściej niż u dzieci urodzonych o czasie, oraz u dzieci pochodzących z rodzin, u których stwierdzono: wady refrakcji, zez, niedowidzenie, wrodzone choroby oczu. Choroby przemian azotowych Zaburzenia metaboliczne cyklu mocznikowego Harper s 307-309 Stężenie mocznika w osoczu krwi to ważny parametr w diagnozie nerek. Norma stężenia to: 20–40 mg/dl. Mianem hiperamonemii nazywa się stan, w którym niesprawne funkcjonowanie cyklu mocznikowego prowadzi do akumulacji amoniaku w tkankach i płynach FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, choroba FOP, Lista chorób rzadkich, choroby rzadkie, Spis chorób rzadkich, Wrodzone choroby metaboliczne to schorzenia, w wyniku których pewne substancje zaczynają działać na niekorzyść organizmu. U zdrowej osoby wszystkie substancje, które pobieramy wraz z pożywieniem oraz te produkowane wewnątrz naszego ciała, pozostają w równowadze. Organizm pobiera i wydala taką ich ilość, aby tą równowagę EdF3AA. Dietetyk na podstawie zebrania wywiadu zdrowotnego i preferencji żywieniowych opracowuje dietę odchudzająca. W Pani przypadku powinien również uwzględnić niedoczynność tarczycy. Tak to się dzieje przynajmniej w prywatnych gabinetach dietetyki. U mnie np. pierwsza wizyta trwa 1 godzinę a często w poradniach NFZ jest to 15 min...wizyta u lekarza to max 10 min...to stanowczo za mało czasu, żeby cokolwiek ustalić. zrzucenie 20 kg to długi proces i ciężki, ważne jest wsparcie, stosowanie diety i zwiększenie aktywności fizycznej - sama dieta tu nie wystarczy. Warto teraz zadbać o zmianę diety, by nie dopuścić do powikłań nadwagi - cukrzyca, dna moczanowa i być Pani pod ciągłą opieka dietetyka, wizyty kontrolne minimum co 1 miesiąc połączone z analizą składu masy ciała. No i oczywiście edukacja żywieniowa, żeby trwale zmienić swoje nawyki żywieniowe. wszystko artykuly wiadomosci porady forum W ARTYKULE Niewydolność krążenia u dzieci dokładny diagnostyka (ze szczególną obserwacją dziecka między innymi w kierunku chorób metabolicznych) powinna obejmować wykonanie podstawowych badań krwi (morfologii, biochemii) i moczu, przeglądowego zdjęcie W WIADOMOŚCI Czy to, kiedy jemy, ma znaczenie? godzinach wieczornych, jest możliwość wystąpienia cukrzycy [1]. Cukrzyca należy do grupy chorób metabolicznych, których charakterystyczną cechą jest hiperglikemia, co jest bezpośrednim wynikiem nieprawidłowości W ARTYKULE Miażdżyca i zawał serca u dzieci - czy to jest możliwe? zawał serca u dzieci - czy to jest możliwe? Otyłość, zespół metaboliczny, nadciśnienie i choroba wieńcowa mogą zaczynać się już we wczesnym dzieciństwie. Wczesne rozpoznanie W ARTYKULE Objawy niedoboru i nadmiaru testosteronu w organizmie psychicznej. Niedobór testosteronu może powodować cukrzycę typu 2, zespół metaboliczny, przewlekłą obturacyjną chorobę płuc, choroby serca, osteoporozę a nawet prowadzić do niepłodności W ARTYKULE Dieta bogatotłuszczowa, a ryzyko chorób układu krążenia rezultacie ich rozwoju może dochodzić do wielu zaburzeń metabolicznych i hormonalnych, które sprzyjają rozwojowi chorób ze strony układu sercowo-naczyniowego. Jednak badania opublikowane W ARTYKULE Diagnoza i leczenie hiperurykemii – co musisz wiedzieć? rozwoju dny moczanowej, kamicy moczanowej, nadciśnienia tętniczego, innych chorób sercowo-naczyniowych, a także zespołu metabolicznego . Potrafi być cichym zabójcą i przez długi czas może W ARTYKULE Witamina D a choroby układu krążenia zastoinowej niewydolności serca, przerostu lewej komory serca, choroby niedokrwiennej i zawału mięśnia sercowego oraz zespołu metabolicznego, cukrzycy czy nadczynności przytarczyc. Położenie geograficzne Polski (promieniowanie W WIADOMOŚCI Czy magnez jest dobry dla serca? magnez zmniejsza ryzyko : nadciśnienia tętniczego krwi, choroby niedokrwiennej serca, udaru mózgu (niedokrwiennego i krwotocznego), cukrzycy, zespół metabolicznego. Osoby z nadciśnieniem spożywające produkty bogate W ARTYKULE Czy można mieć zawał serca w młodym wieku? otyłość brzuszna, cukrzyca, zespół metaboliczny, brak ruchu, podwyższony poziom białka C-reaktywnego. fot. pantherstock Palenie 10 papierosów dziennie zwiększa prawdopodobieństwo choroby wieńcowej W ARTYKULE Przyczyny i objawy niewydolności serca Niewydolność serca nazywana jest inaczej niewydolnością krążenia i jest spowodowana uszkodzeniami serca. Choroba ta może pojawić się u osób w każdym wieku. Mamy z nią W WIADOMOŚCI Dieta wegetariańska a ryzyko chorób sercowo-naczyniowych Dieta wegetariańska a ryzyko chorób sercowo-naczyniowych Dieta wegetariańska budzi sporo kontrowersji – jej zwolennicy przekonują o korzyściach płynących z jej stosowania, z kolei przeciwnicy W ARTYKULE Aż 4 miliony Polaków cierpi na przewlekłą chorobę nerek! kwasicę metaboliczną, redukuje stres oksydacyjny i ryzyko hiperkalemii, przede wszystkim jednak zmniejsza generację związków azotowych, a tym samym toksemię mocznicową i spowalnia postęp choroby W POŚCIE Istnieje bardzo wiele przyczyn niskiego ciśnienia krwi, tzn zaburzenia pracy serca, wpływ stosowanych leków, zanurzenia metaboliczne i hormonalne. T... leków, zanurzenia metaboliczne i hormonalne. Trudno jest coś więcej powiedzieć bez badania lekarskiego i dobrze zebranego wywiadu. Czy współistnieją jakieś choroby przewlekłe W ARTYKULE Niealkoholowe stłuszczenie wątroby wątroby powiązywane są z nadużywaniem alkoholu, w przypadku jednak niealkoholowej stłuszczeniowej choroby wątroby to nie ta substancja psychoaktywna jest odpowiedzialna za jej występowanie. NAFLD W ARTYKULE Leki na nadciśnienie (hipotensyjne): zbiór przydatnych informacji Niektóre leki na nadciśnienie wpływają korzystnie na przebieg innych niż nadciśnienie tętnicze chorób, inne zaś – przy występowaniu u pacjentów pewnych schorzeń – mogą być 12›z 2 Popularne posty z tego bloga Zespół Smitha-Lemliego-Opitza Zespół Smitha-Lemliego-Opitza określany również jako wrodzony niedobór reduktazy 7-dehydrocholesterolu, to rzadko występujący zespół charakteryzujący się licznymi wadami wrodzonymi, z towarzyszącą niepełnosprawnością intelektualną i zaburzeniami behawioralnymi np. autyzm. Stwierdzane są także anomalie w obrębie ośrodkowego układu nerwowego, jak holoprozencefalia oraz niedorozwój ciała modzelowatego. U większości dzieci widoczne jest małogłowie oraz przodopochylenie nozdrzy i zrośnięcie 2. i 3. palców st p. Zespół Smitha-Lemliego-Opitza jest spowodowany mutacją genu DHCR, co skutkuje niedoborem reduktazy 7-dehydrocholesterolu, która przekształca 7-dehydrocholesterol (7DHC) w cholesterol. Dochodzi więc do nieprawidłowości w syntezie cholesterolu. Powikłania sterydoterapii: otyłość cushingoidalna i malinowe rozstępy Niestety ludzie zapadają coraz częściej na różne choroby. Jedne bardziej znane, inne mniej. Jedne wymagają specjalnych terapii, na innych próbuje się eksperymentalnych. Sterydy, a raczej steroidy są to leki od dawna znane medycynie i stosowane w leczeniu najróżniejszych chorób, zwłaszcza zapalnych. Wielu z nas na pewno pomyśli, że to te same sterydy, którymi raczą się sportowcy w celu zwiększenia masy mięśniowej. Jednak nic bardziej mylnego, w lecznictwie o jakim mówimy stosowane są kortykosterydy. Kortykosterydy są to hormony produkowane przez korę nadnerczy (nadnercza to małe struktury anatomiczne - narządy będące gruczołami) charakteryzujące się działaniem przeciwzapalnym (kortyzon). Pozostałe hormony steroidowe to: estrogeny (hormony kobiece), androgeny (hormony męskie). Hormony sterydowe są syntezowane z cholesterolu. Jeśli chodzi o sterydoterapię wykorzystywane są w niej hormony nadnerczy. Kapturki na nerkach... Polimikrogyria - drobnozakrętowość mózgu Obustronna polimikrogyria, Smith et all, 2018 Polimikrogyrgia, czyli drobnozakrętowość, to wada wrodzona mózgu polegająca na występowaniu zbyt dużej ilości ( poli -) drobnych ( micro -) zakrętów ( gyria ) na powierzchni mózgu, przez co dochodzi do pojawienia się różnie nasilonych zaburzeń neurologicznych. Takie niekorzystne zmiany rozwojowe zachodzą jeszcze przed urodzeniem dziecka, a drobnozakrętowość może dotyczyć części lub całego mózgowia. Występuje jako wada izolowana, samodzielna albo towarzyszy innym zespołom genetycznym, czy zaburzeniom chromosomowym. Na chwilę obecną nie ma leczenia przyczynowego polimikrogyrii. Postępowanie skupia się na leczeniu przeciwpadaczkowym, ponieważ padaczka jest najczęstszym powikłaniem związanym z chorobą. Wdrażane też jest leczenie operacyjne polegające wykonaniu hemisferektomii czy też całkowitej resekcji kory z drobnozakrętowością. Jak należy pobrać materiał do badań w kierunku chorób metabolicznych i jak szybko materiał musi trafić do pracowni? Czy to prawda, że materiał należy rozdzielić między Centrum Zdrowia Dziecka i Instytut Matki i Dziecka w Warszawie? Dlaczego badanie przesiewowe w kierunku chorób metabolicznych (badanie suchej kropli krwi) obowiązujące w niektórych województwach nie jest wpisywane do książeczki zdrowia dziecka (tak jak badanie w kierunku fenyloketonurii, niedoczynności tarczycy i mukowiscydozy)? Jak długo przechowywane są próbki suchej kropli krwi pobranej od noworodka? Czy podanie dziecku (noworodkowi) krwi dyskwalifikuje go od przeprowadzenia badań przesiewowych w kierunku chorób metabolicznych? Jeżeli nie, to czy należy zachować odstęp między podaniem a pobraniem krwi i moczu do badań? Czy lekarz POZ może skierować na badanie w kierunku chorób metabolicznych? Od jakiegoś czasu u noworodków wykonuje się badania przesiewowe na tzw. gen kaszubski. Co to za choroba? U dotychczas prawidłowo rozwijającego się 2,5-miesięcznego niemowlęcia (trzecia ciąża, poród pierwszy, drugi bliźniak, 9 pkt. w skali Apgar, urodzeniowa masa ciała 2300 g) rozpoznano zaćmę jednego oka. Czy należy rozpocząć postępowanie diagnostyczne w kierunku choroby metabolicznej? Jeżeli tak, to jakie badania zlecić i gdzie je wykonać? Jakie badania należy wykonać u dziecka, którego ojciec jest chory na alkaptonurię? Gdzie skierować dziecko? Jaki jest związek między wystąpieniem zespołu HELLP u matki a wystąpieniem zaburzeń mitochondrialnego spalania tłuszczu u dziecka? Czy dziecko kobiety, która w czasie ciąży zachorowała na zespół HELLP, podlega badaniom przesiewowym w kierunku chorób metabolicznych? Dziecko ma 2,5 roku, rozwija się prawidłowo, matka dziecka zmarła. Jakimi badaniami diagnostycznymi powinno być objęte dziecko matki, która zmarła w przebiegu zespołu HELLP? Jak interpretować zwiększone stężenie kwasu hipurowego? Jakie są wskazania do stosowania preparatów L-karnityny u dzieci i które z nich są dostępne w Polsce? U nastolatki stosującej pełnowartościową dietę, cierpiącej na trądzik młodzieńczy, stężenie cholesterolu całkowitego wynosiło 2,8 mmol/l (stężenie HDL - małe, TG - w normie, LDL - małe). Jakie powinno być dalsze postępowanie? Jakie objawy mogą nasuwać podejrzenia zespołu intoksykacji noworodka? W jakich sytuacjach klinicznych należy rozważyć pobranie krwi na badanie stężenia amoniaku u dziecka? Obniżone i wzmożone napięcie mięśniowe - przyczyny, objawy, leczenie Obniżone napięcie mięśniowe, czyli hipotonia mięśn Hipotonia mięśniowa - czym się objawia? Przyczyny, metody rehabilitacji Hipotonia mięśniowa to zaburzenie charakteryzujące LCHAD deficiency - objawy i leczenie niedoboru LCHAD LCHAD deficiency, czyli deficyt LCHAD to termin od

choroby metaboliczne u dzieci forum